Ministério da Saúde cria Grupo de Trabalho para estruturar sequenciamento de exoma no SUS
O Ministério da Saúde (MS) instituiu, por meio da Portaria GM/MS nº 10.276, o Grupo de Trabalho Exomas (GT Exomas). A iniciativa visa apoiar tecnicamente a estruturação e o monitoramento da implementação do sequenciamento completo de exoma como ferramenta de diagnóstico para doenças raras dentro do Sistema Único de Saúde (SUS).
O GT Exomas terá como competências principais padronizar fluxos operacionais, propor diretrizes para a análise e emissão de laudos, e apoiar a integração com redes genômicas existentes. O grupo também deverá propor padrões para qualidade de dados e procedimentos técnicos relacionados ao diagnóstico de precisão.
A composição do grupo inclui representantes de diversas instituições de referência, como o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), a Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), a FIOCRUZ, a Universidade de Brasília (UnB), o Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), a USP e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). A coordenação ficará a cargo da Coordenação-Geral de Doenças Raras do MS.
O Grupo de Trabalho terá vigência até janeiro de 2027, devendo apresentar um relatório final dos trabalhos em até doze meses a contar da publicação da portaria. A participação no GT é considerada serviço público relevante e não será remunerada. Esta medida é relevante para os pacientes com doenças raras, pois busca estabelecer um caminho claro e padronizado para o uso de tecnologias avançadas de diagnóstico genético no sistema público de saúde.