Portaria GM/MS Nº 10.276, DE 16 DE março DE 2026

Portaria GM/MS Nº 10.276, DE 16 DE março DE 2026

Institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde, Grupo de Trabalho para apoio às ações de estruturação e monitoramento da implementação do Sequenciamento Completo do Exoma no diagnóstico de doenças raras - GT Exomas.

O MINISTRO DE ESTADO DA SAÚDE SUBSTITUTO, no uso das atribuições que lhe conferem os inciso I e II do parágrafo único do art. 87 da Constituição, resolve:

Art. 1º Fica instituído, no âmbito do Sistema Único de Saúde, o Grupo de Trabalho para apoio às ações de estruturação e monitoramento da implementação do Sequenciamento Completo do Exoma no diagnóstico de doenças raras - GT Exomas.

Art. 2º Compete ao GT Exomas:

I - promover o apoio técnico, o assessoramento à estruturação e o monitoramento da implementação de ações nacionais de sequenciamento de exomas no diagnósticos de doenças raras;

II - apoiar a padronização do fluxo operacional das ações relacionados ao sequenciamento de exomas centralizado e às análises e emissão de laudos descentralizadas;

III - propor diretrizes para a execução da análise de exomas, incluindo a uniformização da interpretação de variantes e do laudamento;

IV - propor orientação técnica para o aconselhamento genético, relacionado às etapas dos exames de diagnóstico de precisão no âmbito das doenças raras;

V - apoiar as discussões sobre gestão de dados genômicos, decorrentes das etapas dos exames de diagnóstico de precisão no âmbito das doenças raras;

VI - apoiar a definição de padrões para procedimentos técnicos, critérios de qualidade, governança de dados e indicadores operacionais e de qualidade; e

VII - apoiar estratégias para integração de esforços com redes e laboratórios de sequenciamento genômico e a saúde de precisão no diagnóstico assistencial de doenças raras, incluindo a estruturação de módulos formativos e de qualificação.

Art. 3º O GT Exomas será composto por representantes dos seguintes órgãos e entidades:

I - cinco representantes da Coordenação-Geral de Doenças Raras do Departamento de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde do Ministério da Saúde, que o coordenará;

II - um representante do Instituto Nacional de Cardiologia - INC;

III - dois representantes da Universidade Federal do Rio de Janeiro - UFRJ;

IV - dois representantes do Instituto Fernandes Figueira - IFF/FIOCRUZ;

V - um representante da Universidade de Brasília - UnB;

VI - dois representantes do Hospital das Clínicas de Porto Alegre - HCPA;

VII - um representante da Universidade de São Paulo - USP; e

VIII - um representante da Sociedade Brasileira de Genética Médica - SBGM.

§ 1º Os membros do GT Exomas e respectivos suplentes serão indicados pelos titulares dos órgãos que representam e designados pelo titular da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde, por meio ato próprio da respectiva Secretaria.

§ 2º Poderão participar das reuniões do colegiado, como convidados especiais, sem direito a voto, representantes de outros órgãos e entidades, públicos ou privados, bem como especialistas em assuntos afetos ao tema em discussão, cuja presença pontual seja considerada necessária ao cumprimento do disposto nesta Portaria.

Art. 4º O GT Exomas se reunirá em caráter ordinário a cada dois meses e em caráter extraordinário sempre que requerido por seu coordenador.

§ 1º O quórum de reunião do GT Exomas é de 50% dos membros, e o quórum de aprovação é de maioria simples dos votos das respectivas instituições representadas, independentemente do número de representantes membros.

§ 2º O Coordenador/Presidente do GT-Exoma não terá voto ordinário, mas deverá dar o voto de qualidade em caso de empate.

§ 3º Não é atribuído direito a voto nas deliberações ao demais representantes do Ministério da Saúde.

§ 4º Os membros do GT Exomas que se encontrarem no Distrito Federal se reunirão presencialmente, e os membros que se encontrem em outros entes federativos participarão da reunião por meio de videoconferência.

Art. 5º A Secretaria-Executiva do GT Exomas será exercida pela Coordenação-Geral de Doenças Raras do Departamento de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde do Ministério da Saúde, que prestará o apoio técnico às discussões e o suporte administrativo necessário ao desenvolvimento dos trabalhos do GT Exomas.

Art. 6º A coordenação do GT Exomas será responsável pela organização e acompanhamento das atividades, realização de encontros, pelo menos, a cada dois meses, estruturação de cronogramas, elaboração de atas e encaminhamento dos documentos produzidos.

Art. 7º A participação no GT Exomas será considerada prestação de serviço público relevante, não remunerada.

Art. 8º O Grupo de Trabalho deverá apresentar, no prazo de doze meses contados da data de publicação desta Portaria, o relatório final dos trabalhos à Coordenação-Geral de Doenças Raras do Departamento de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde do Ministério da Saúde, com vista a apresentação ao Secretário de Atenção Especializada à Saúde e ao Ministro de Estado da Saúde.

Art. 9º O GT Exomas terá duração até 31 de janeiro de 2027.

Art. 10\. Esta Portaria entra em vigor na data de sua publicação.

ADRIANO MASSUDA